Onbehandelde gezondheidsproblemen bij PWS

Het Prader-Willisyndroom (PWS) is een complexe hypothalamische aandoening die hyperfagie, hypotonie, intellectuele achterstand en hypofyse-hormoondeficiënties combineert. De jaarlijkse mortaliteit van patiënten met PWS is hoog (3%). Bij de helft van de patiënten is de doodsoorzaak gerelateerd aan obesitas en/of van cardiopulmonale oorsprong. Gezondheidsproblemen die tot deze verhoogde mortaliteit leiden, blijven vaak onopgemerkt vanwege de complexiteit en zeldzaamheid van het syndroom. Daarom werden in een studie 115 volwassenen met PWS systematisch gescreend op nietgediagnosticeerde gezondheidsproblemen. ¹ Ingezet werden medische vragenlijsten, interviews, lichamelijk onderzoek, biochemische metingen, polygrafie, polysomnografie en radiologie. Belangrijkste uitkomstmaat was de aan- of afwezigheid van endocriene en niet-endocriene comorbiditeit, in relatie tot woonsituatie,