‘De kinderendocrinologie raakte het afgelopen decennium behoorlijk geïmpregneerd met next generation sequencing als basis voor gen-panels voor de opsporing van afwijkingen in het DNA, met name waar het gaat om groeistoornissen,’ zegt de Leidse kinderendocrinoloog Jan Maarten Wit. ‘Er is sprake van een explosie van nieuwe genetische oorzaken van kleine lengte, waar internist-endocrinologen vermoedelijk nauwelijks mee bekend zijn. Toch zou het ook voor hen goed zijn daar iets meer van te weten, want veel van die condities worden pas op volwassen leeftijd gediagnosticeerd.’ Zijn collega Sjoerd Joustra vult aan: ‘Door te zoeken naar de genetische oorzaak van groeistoornissen verkrijgen we steeds meer inzicht in de fysiologie van lengtegroei. Daarnaast maakt het personalized medicine mogelijk, omdat het te verwachten is dat, gezien de complexiteit van de groeiregulatie, niet elke behandeling voor elke patiënt even goed werkt. Zo behandelen we
Biochemische bepalingen blijven vooralsnog belangrijk
Groeiende impact genetica op diagnostiek groeistoornissen
Bij kinderen met groeistoornissen kan het inzetten van genetisch onderzoek bijdragen aan een betere diagnose, en mogelijk ook aan gerichte behandelingen. Hoe heeft de diagnostiek voor behandeling van groeistoornissen zich ontwikkeld en welke successen heeft genetische screening geboekt? Een gesprek hierover met kinderendocrinoloog emeritus prof. dr. Jan Maarten Wit en fellow kinderendocrinologie dr. Sjoerd Joustra in het Leidse Willem-Alexander Kinderziekenhuis.
Maak een gratis account aan en krijg toegang tot alle artikelen
Heeft u al een account?