In deze landmark publicatie worden de eerste resultaten beschreven van messenger ribonucleic acid (mRNA-)therapie voor een monogenetische aandoening, waarbij het mRNA zorgt voor intracellulaire eiwitvervanging. Het is voor het eerst dat een dergelijke behandeling bij mensen is gegeven. Het wordt onderzocht in propionacidemie, een zeer ernstige metabole ziekte die gepaard gaat met acute levensbedreigende metabole ontregelingen en ernstige chronische complicaties . Het is een fase 1/2 open label, dosisoptimalisatie-studie die de veiligheid en werkzaamheid van mRNA-3927, een mRNA dat codeert voor de PCCA- en PCCB-genen die propionacidemie veroorzaken, onderzoekt in 16 patiënten (> 1 jaar oud). Er werden in totaal 346 infusen met mRNA gegeven, over 15.7 patiëntenjaren. Er waren slechts milde bijwerkingen en het resulteerde in 70% minder acute metabole ontregelingen.
Eerste mRNA-therapie voor propionacidemie
In de rubriek ‘Toppublicaties’ worden belangrijke artikelen uit de internationale vakliteratuur kort samengevat en worden de onderzoeksresultaten van enige duiding voorzien. Dit keer een bijdrage uit het NVE-subnetwerk ‘Erfelijke stofwisselingsziekten’.
Maak een gratis account aan en krijg toegang tot alle artikelen
Heeft u al een account?
