Kallmann-syndroom is een relatief milde aandoening: de patiënten hebben geen reukzin en komen zonder hormonale behandeling niet in de puberteit. Maar, waarschuwt klinisch geneticus J.E.H. Bergman, het zou ook om het veel ernstiger CHARGE-syndroom kunnen gaan.
‘CHARGE-syndroom is door de veelheid van symptomen die erbij optreden onder klinisch genetici behoorlijk bekend. Vooral de afwijkende oorschelpen zijn kenmerkend, maar daarnaast zie je ook vaak afwijkingen aan zintuigen en hormoonhuishouding en een verstandelijke handicap.’ Jorieke Bergman verrichtte tijdens haar opleiding tot klinisch geneticus onderzoek naar het CHARGE-syndroom op de speciale CHARGE-polikliniek van het UMC Groningen.
&ellipsis;