Beeld: JoyDesign‘Een brede nek, X-stand van de ellebogen en lepeltjesnagels’, noemt Oostdijk als karakteristieken van het syndroom van Turner. In de nieuwe update van de richtlijn staan dit soort kenmerken die kunnen wijzen op een groeistoornis centraal. De vorige editie van de richtlijn groeistoornissen, uit 2008, bevatte een lijst met groeistoornissen en bij iedere stoornis een aparte opsomming van kenmerken. ‘We beschrijven nu waar je op moet letten in de anamnese en bij lichamelijk onderzoek, zoals afwijkende lichaamsproporties.’ De nieuwe richtlijn is van toepassing op adolescenten tot 18 jaar, daar waar de vorige richtlijn zich beperkte tot kinderen tot 10 jaar. Bovendien omvat de richtlijn nu ook kinderen die te groot zijn of te snel groeien.
Spanningsveld
Tegelijk met de richtlijn voor groeistoornissen heeft de Jeugdgezondheidszorg (JGZ) een eigen nieuwe richtlijn Lengtegroei ontwikkeld en gepubliceerd. ‘JGZ-artsen nemen op grond van verwijscriteria het besluit om een kind wel of niet naar specialistische zorg te verwijzen’, licht Oostdijk toe. ‘De verwijscriteria van de vorige JGZ-richtlijn leidden in de praktijk tot te veel verwijzingen. Het komt namelijk regelmatig voor dat een kind een periode minder snel groeit zonder dat er sprake is van een groeistoornis. Daarom worden kinderen met alleen een groeiafbuiging na zes maanden nogmaals door de JGZ gezien. Alleen als er dan nog steeds sprake is van een afwijkende groeicurve, krijgt het kind een verwijzing. Er is altijd een spanningsveld tussen de kinderarts die zo veel mogelijk groeistoornissen wil opsporen die mogelijk te behandelen zijn en de JGZ die vreest veel kinderen ten onrechte te verwijzen. Maar we hebben zelf meegedacht over de nieuwe JGZ-verwijscriteria. We zijn er tevreden mee, al moeten ze zich in de praktijk nog bewijzen. Maar dat geldt ook voor de diagnostische criteria van onze NVK-richtlijn voor groeistoornissen.’
Syndroom van Klinefelter
Nu al merkt Kamp dat ze op de groeipoli in het Tergooi Ziekenhuis in Hilversum veel vaker lange kinderen doorverwezen krijgt. ‘We weten dat er bij een te grote lengte ook pathologie kan spelen die consequenties heeft voor het kind. Daarom is het goed dat het er meer aandacht is voor stoornissen die gepaard gaan met een grote lengte. Een voorbeeld is het syndroom van Marfan, dat zich kenmerkt door een grote lengte met relatief lange ledematen, maar vaak ook door hart- en oogafwijkingen.’
Oostdijk noemt in dit verband het syndroom van Klinefelter. ‘Dat komt naar schatting voor bij 1 op de 500 jongens, maar wordt nog veel te weinig opgemerkt. Bij slechts 10 procent van deze groep wordt de aandoening voor de puberteit vastgesteld. Terwijl Klinefelter gepaard kan gaan met onder meer spraak- en taalachterstand en puberteitsproblemen. Het is voor zowel de ouders als het kind belangrijk om te weten dat deze problematiek niet zomaar uit de lucht komt vallen, maar gerelateerd is aan het extra X-chromosoom dat zij hebben.’ Oostdijk vertelt dat een deel van de kinderen met een syndroom dat de lengtegroei beïnvloedt nog net binnen de normale groeicurve valt. ‘Daarom is het belangrijk om ook te kijken naar afwijkende lichaamskenmerken, zoals ledematen die uit proportie zijn, en niet te terughoudend te zijn met genetisch onderzoek. Dit geldt voor zowel kleine als grote lengte.’
Kamp merkt dat het denken in primaire en secundaire groeistoornissen nu makkelijker wordt opgepikt door de relatief onervaren zorgverleners die op haar groeipoli meelopen, zoals arts-assistenten en huisartsen in opleiding. ‘De nieuwe richtlijn zit logischer in elkaar en dat werkt didactisch heel goed.’ Om de richtlijn nationaal en internationaal op de kaart te zetten, geven de commissieleden regelmatig voordrachten en publiceren zij artikelen.1,2
Vijftien centimeter
De nieuwe richtlijn voor groeistoornissen hecht veel belang aan genetisch onderzoek. Daar is ook kritiek op. Sommige kinderartsen vinden dat de richtlijn te veel gericht is op het ontdekken van de oorzaak van een primaire groeistoornis, en vrezen dat daarvoor te veel prijzige diagnostiek wordt ingezet. Kamp: ‘Wanneer je de nieuwe richtlijn volgt zet je eerder genetische diagnostiek in, terwijl het nut daarvan nog niet goed in kaart is gebracht. Daarom begrijp ik de roep om terughoudendheid met duur onderzoek. Maar we willen ook de boodschap uitdragen dat er via genetisch onderzoek wel degelijk regelmatig groeistoornissen ontdekt worden die behandelbaar zijn.'
Daar is Oostdijk het mee eens. ‘De afgelopen tien jaar is een werkelijk verbazingwekkende hoeveelheid genen ontdekt die de lengtegroei beïnvloeden. We weten dat een deel van de groeistoornissen die door een genetische afwijking veroorzaakt worden, te behandelen is met groeihormoon. Denk aan het syndroom van Turner, waarbij lengtewinst tot maar liefst vijftien centimeter is beschreven. Maar ook bij primaire groeistoornissen die gepaard gaan met problemen in de groeischijf, bijvoorbeeld als gevolg van veranderingen in het SHOX-gen of het ACAN-gen, zijn er indicaties voor groeihormoonbehandeling.’
Nieuwe groeicurves
Doordat de oorzaak van steeds meer groeistoornissen ontdekt wordt, is de groep kinderen met een idiopathische groeistoornis fors verminderd, vertelt Oostdijk. ‘Wanneer je intensief onderzoek doet, kan het percentage kinderen bij wie je een primaire groeistoornis vaststelt oplopen tot 20 procent van het totale aantal kinderen met een groeistoornis. Dat betekent niet dat je ze altijd kunt behandelen. Van veel nieuwe stoornissen weten we dat nog niet.’
De Nederlandse groeicurves die nu gebruikt worden, zijn over een aantal jaren weer aan een update toe. Ongeveer iedere 15 jaar worden nieuwe ontwikkeld; de huidige stammen uit 2010. De eindlengte die jongeren bereiken bleek toen voor het eerst niet meer toe te nemen, behalve voor de kinderen met wortels in niet-Westerse landen. De bovengrens lijkt dus bereikt, aldus Oostdijk. ‘Het is interessant om met een toekomstig populatieonderzoek te kijken of dat blijvend is. Dan hoeven de groeicurves misschien minder vaak geüpdatet te worden.’
Beeld: Ton Kastermans Fotografie
De Richtlijn Triage en diagnostiek van groeistoornissen bij kinderen is in zijn geheel te downloaden vanaf www.richtlijnendatabase.nl, met als zoekterm “groeistoornissen”. De gelijktijdig gepubliceerde Richtlijn Lengtegroei van de Jeugdgezondheidszorg (JGZ) is te vinden op: www.ncj.nl/richtlijnen/alle-richtlijnen/richtlijn/lengtegroei-2019.
Dr. Wilma Oostdijk werkte vanaf 1983 tot haar pensionering in 2017 als kinderendocrinoloog in het LUMC in Leiden. In 1996 promoveerde ze op vroegtijdige puberteit. Ze was voorzitter van de commissie van de Nederlandse Vereniging voor Kindergeneeskunde (NVK) die in 2019 de richtlijn Triage en diagnostiek van groeistoornissen bij kinderen lanceerde.
Dr. Gerdine Kamp is sinds 2002 als 9 kinderarts verbonden aan het Tergooi Ziekenhuis in Hilversum. Aldaar richtte ze in 2010 de Groeipoli op. In 2000 promoveerde ze op groeistoornissen. Ze is ook betrokken bij de nieuwe richtlijn voor groeistoornissen. Een recente podcast belicht haar Groeipoli: www.tergooi.nl/podcast-gerdine-kamp.