Wist je dat men in 2700 voor Christus zeewier at om een struma te behandelen? En dat dit ook nog eens heel effectief was omdat er jodium in zit? Dr. Layal Chaker van het Erasmus MC was een van twee sprekers tijdens de JNVE-sessie die duidelijk veel kennis had van de geschiedenis van schildklierziekten.
Chaker nam haar gehoor mee op een historische reis naar de prevalentie en behandeling van schildklierziekten, om zich vervolgens af te vragen hoe gezond mensen met schildklierhormoon binnen de referentiewaarden (euthyreoot) eigenlijk zijn. In het kader van de Rotterdam study, waarin ruim 10.000 mensen geïncludeerd waren, deed zij uitvoerig onderzoek naar het risico op verschillende metabole en neurologische ziekten en complicaties bij mensen die euthyreoot zijn. Hierover is Chaker ook in Endocrinologie nummer 4 van 2017 aan het woord geweest. In haar proefschrift Glandula Thyreoidea et senescens – Thyroid and aging bepleit zij referentiewaarden voor schildklierfunctie te definiëren aan de hand van een optimal health range, door ook het risico op ziekten mee te nemen in de definitie.
Genetische mutaties
Problemen van de schildklier kunnen op jonge leeftijd al aan het licht komen, omdat bij de hielprik gescreend wordt op congenitale hypothyreoïdie. De centrale variant hiervan wekte de interesse van drs. Charlotte Heinen van het AMC, die de tweede presentatie van de JNVE-sessie verzorgde. Meestal liggen aan deze variant genetische mutaties ten grondslag, waarvan het gros nog niet ontdekt was. Deze uitdaging is Heinen in haar promotieonderzoek aangegaan. Door families waarin congenitale centrale hypothyreoïdie voorkwam genetisch te onderzoeken met X-exome sequencing en later whole genome sequencing, ontdekte zij mutaties in twee nieuwe genen: TBL1X en IRS4. TBL1X maakt deel uit van het thyroid hormone receptor corepressor complex en is daarom niet geheel verrassend. Interessant is echter dat mensen met een TBL1X-mutatie niet alleen congenitale centrale hypothyreoïdie hebben, maar ook een verminderd gehoor. De oorzaak van deze associatie is nog onopgehelderd. Het IRS4-gen is bijzonder omdat dit associeert met de leptinereceptor. Verstoring in het IRS4-gen zou dus mogelijk de werking van leptine, een hormoon dat door vetcellen wordt gemaakt en eetlust remt, kunnen verstoren. Heinen benadrukte in haar presentatie dat er nog verscheidene mutaties wachten op ontdekking.
Tot slot: kom allemaal naar het JNVE-congres 2018, dat dit jaar op 25 en 26 oktober gehouden wordt in het gloednieuwe en uitstekend bereikbare Van der Valk Hotel Nijmegen-Lent in Nijmegen-noord!
