Door veranderingen in het eiwit menin krijgen patiënten met multipele endocriene neoplasie type 1 (MEN1) tumoren in endocriene klieren en vetweefsel. Bij bestudering van de aminozuurvolgorde in het eiwit ontdekte promovendus K.M.A Dreijerink dat menin bindt aan nucleaire hormoonreceptoren en daarmee een belangrijke schakel is in de expressie van genen die door deze receptoren worden gestuurd. MEN1-genmutaties leiden tot verstoring daarvan, onder meer door gebrekkige chemische modificaties van histoneiwitten.
‘Eigenlijk is niet precies bekend hoeveel Nederlanders kampen met MEN1. In 1997 werd het MEN1-gen ontdekt, waarna families met de ziekte zijn opgespoord. Momenteel wordt in Utrecht geprobeerd om alle patiënten in kaart te brengen. Waarschijnlijk telt Nederland iets minder dan 400 MEN1- patiënten’, vertelt Koen Dreijerink.
Deze patiënten kampen, soms al vanaf kleuterleeft