Jodiumverspilling door gendefect

Sommige vormen van congenitale hypothyreoïdie zijn niet het gevolg van een defecte aanmaak van schildklierhormoon, maar van een verspilling van jodium door het lichaam als gevolg van een aangeboren enzymdefect. ‘Deze vorm van congenitale hypothyreoïdie wordt niet opgemerkt tijdens de neonatale screening’, waarschuwt dr. J.C. Moreno, die het bewuste gendefect ontdekte.

Sinds 1981 worden in Nederland alle pasgeborenen via de welbekende hielprik onderzocht op congenitale hypothyreoïdie. Jaarlijks levert dat ongeveer 100 nieuwe patiëntjes op: kinderen die dankzij een behandeling met schildklierhormoon een haperende geestelijke ontwikkeling bespaard kan blijven. Toch is de screening op congenitale hypothyreoïdie niet helemaal waterdicht. Sommige kinderen komen ter wereld met voldoende schildklierhormoon in hun bloed, terwijl zij desondanks een vorm van congenitale hypothyreoïdie he