Landelijk onderzoek gestart naar overlap Kallmann- en CHARGE-syndroom

Vanuit de afdelingen Genetica, Endocrinologie en Kinderendocrinologie van het UMC Groningen en de afdeling DNAdiagnostiek van het UMC St. Radboud in Nijmegen is onlangs een landelijk onderzoek gestart naar de overlap tussen Kallmann-syndroom en CHARGE-syndroom. De onderzoekers roepen collega’s op om Kallmann-patiënten zonder (bekende) KAL1- of FGFR1-mutatie aan te melden

De hoofdkenmerken van het Kallmann-syndroom zijn hypogonadotroop hypogonadisme (HH) en anosmie ten gevolge van aplasie of hypoplasie van de bulbi olfactorii. Deze verschijnselen worden ook vaak gezien bij het CHARGE-syndroom. Andere overlappende kenmerken die zowel bij Kallmann- als CHARGE-syndroom worden gezien, zijn nierafwijkingen, lip- en/of gehemeltespleet en gehoorsverlies. CHARGE is een acroniem voor colobomen, hartafwijkingen, atresie van de choanen, retardatie van groei- en/of ontwikkeling, genitale