Mutaties in het gen dat codeert voor schildklierhormoontransporter MCT8 blijken een niet-zeldzame oorzaak te zijn van X-gebonden psychomotorische retardaties. Ook mutaties in het type 2 dejodasegen komen in deze groep relatief vaak voor.
Promovendus W.E. Visser bundelde in zijn proefschrift een indrukwekkend aantal artikelen over dit onderwerp en verzamelde bovendien een vriezer met serum en DNA-materiaal van een uniek patiëntencohort. Zijn promotieonderzoek werd beloond met een cum laude. ‘Het is een beetje een lappendeken van onderwerpen geworden, maar ik vind onderzoek doen nu eenmaal ontzettend leuk’, zegt Edward Visser, die sinds mei in het Rotterdamse Sint Fransciscus Gasthuis de opleiding doet tot internist, met als subspecialisatie endocrinologie. Ruim 4 jaar geleden begon hij aan zijn promotieonderzoek op de afdeling Interne Geneeskunde van het Erasmus MC bij prof dr. ir