Europese samenwerking kan de diagnostiek, behandeling en begeleiding van patiënten met zeldzame stofwisselingziekten aanzienlijk verbeteren. Voorwaarde daarvoor is een onafhankelijke internationale registratie van patiënten in plaats van de huidige drug registries. Dat stelt prof. dr. C.E.M. Hollak, hoogleraar Metabole ziekten, in het bijzonder de erfelijke stofwisselingsziekten aan de UvA. 'De farmaceutische bedrijven zijn momenteel veel te dominant', stelt zij.
Internist Carla Hollak, werkzaam bij de afdeling Endocrinologie en Metabolisme van het AMC in Amsterdam, neemt in de discussie over de optimale behandeling van aangeboren stofwisselingsziekten geen blad voor de mond. In de discussie over de vergoeding staat zij vierkant achter haar patiënten. ‘Ik denk dat het niet goed is om deze discussie over de prijs rond deze middelen nu zo op de spits te drijven. We weten n