Kallmann-syndroom is een relatief milde aandoening: de patiënten hebben geen reukzin en komen zonder hormonale behandeling niet in de puberteit. Maar, waarschuwt klinisch geneticus J.E.H. Bergman, het zou ook om het veel ernstiger CHARGE-syndroom kunnen gaan.
Overlap tussen Kallmann-syndroom en CHARGE-syndroom
‘Soms bij Kallmann ook mutatie in CDH7-gen’
Maak een gratis account aan en krijg toegang tot alle artikelen
Heeft u al een account?