‘Het gebeurt in de endocrinologie zeer zelden dat men een heel nieuw syndroom ontdekt’

Familiair X-chromosomaal gendefect ontregelt endocriene systemen

  • 5 min.
  • Wetenschap

 Jan Maarten Wit en Paul van Trotsenburg 
Jan Maarten Wit (links) en Paul van Trotsenburg.

Onderzoekers van een internationaal consortium publiceerden onlangs in Nature Genetics hun bevinding dat functionele uitschakeling van het X-gebonden gen IGSF1 bij jongens een nog niet eerder beschreven goedaardig syndroom veroorzaakt, dat onder meer wordt gekenmerkt door een milde centrale hypothyreoïdie en het doorgroeien van de testikels tot soms wel driemaal het normale volume. Gedeelde eerste auteur dr. A.S.P. van Trotsenburg (AMC) en gedeelde laatste auteur prof. dr. J.M. Wit (LUMC) leggen uit hoe toeval en intensieve samenwerking leidden tot

Maak een gratis account aan en krijg toegang tot alle artikelen

Account aanmaken

Heeft u al een account?