‘Wat mij erg aanspreekt is de genotype-fenotype relatie’, steekt dr. Leonie van Hulsteijn van wal naar aanleiding van haar onlangs afgeronde promotieonderzoek in Leiden. Zij deed onderzoek naar de klinische karakteristieken van patiënten met paragangliomen, waarbij de focus lag op mutaties in de SDH-genen.
Paragangliomen zijn zeldzame, vaatrijke tumoren van de paraganglia die zijn gegroepeerd rond het autonome zenuwstelsel. Ze worden onderverdeeld naar de regio waarin zij zijn ontstaan, onder andere in het hoofdhalsgebied, bijnier (feochromocytomen) of daarbuiten. Het grootste deel van de gediagnosticeerde paragangliomen wordt ontdekt door de aanwezigheid van hypersecretie van catecholamines en/of catecholaminemetabolieten. Dit wordt bij screening gedetecteerd in urine of bloed, waarna radiologische beeldvorming volgt. ‘Paragangliomen produceren in principe catecholamines. Het