Feochromocytomen en paragangliomen hebben veel vaker dan gedacht een erfelijke achtergrond. Dit rechtvaardigt genetische counseling en screening bij deze patiënten, stellen de vorig jaar gepubliceerde richtlijnen van de Endocrine Society. De genetische basis van de aandoening kan daarnaast de weg wijzen naar nieuwe vormen van behandeling, aldus dr. Henri Timmers, internist-endocrinoloog van het Radboud Adrenal Centre in Nijmegen.
Paragangliomen, waaronder het feochromocytoom, vormen een zeldzame aandoening. Het gevolg is dat de wetenschappelijke kennis over deze ziekten maar langzaam toeneemt. Een uitzondering daarop lijkt de groei van de kennis over de genetische achtergrond. ‘Tot de eeuwwisseling gingen we ervan uit dat bij maximaal 10 procent van de patiënten sprake was van een erfelijke basis voor hun ziekte’, vertelt Timmers. ‘Mutaties in drie genen, NF1, VHL en RET, de vero