Hypofysaire aandoeningen met onverwacht verreikende implicaties

Aandoeningen van de hypofyse kunnen opmerkelijke gevolgen hebben. Dr. S.D. Joustra ontdekte dat patiënten die zijn behandeld voor niet-functionerend hypofysair macroadenoom (NFMA) kenmerken vertonen van een ontregelde biologische klok. Verder nam hij bij dragers van mutaties in het IGSF1-gen waar dat naast centrale hypothyreoïdie óók uitval van groeihormoon, late puberteit en zaadbalvergroting voorkomen. Joustra beschreef dit syndroom nauwkeurig, ontwierp een diagnose- en behandelrichtsnoer en zette de eerste stappen naar opheldering van de functie van het IGSF1-eiwit.