Bij AGS is de aanmaak van hormonen in de bijnier verstoord. De patiënt maakt te weinig cortisol en meestal te weinig aldosteron aan en te veel androgenen. Een gevolg is dat de groeischijven vroegtijdig sluiten en dat de eindlengte te klein is. ‘Gelukkig worden zuigelingen hier in Nederland al sinds 2002 met de hielprik op gescreend en kunnen ze dus snel worden behandeld’, zegt Pijnenburg.
Balans vinden
‘Bij de behandeling blijkt het in de praktijk heel moeilijk een goede balans te vinden tussen enerzijds het onderdrukken van de androgenen en anderzijds niet te veel cortisol geven’, weet Pijnenburg. ‘Een teveel aan cortisol leidt namelijk ook weer tot remming van de groei. Ons onderzoek heeft aangetoond dat het hierin ook belangrijk is om rekening te houden met de leeftijd van het kind.’
De in het Radboudumc beschikbare data van kinderen met AGS geboren tuss