
Patiënten met het MCT8-deficiëntie, ook wel bekend als Allan-Herndon-Dudley-syndroom, hebben een ernstige verstandelijke beperking en metabole problemen. De meeste patiënten zijn rolstoelgebonden en kunnen niet praten; velen overlijden op jonge leeftijd. De aandoening komt voor bij een op de 70.000 mannen en ontstaat door een mutatie in het SLC16A2-gen, gelegen op het X-chromosoom. Onderzoekers van het Erasmus MC ontdekten in 2003 dat dit gen codeert voor het tra