Dr. Stefan Groeneweg zet zijn onderzoek naar MCT8-deficiëntie en de behandeling ervan met het schildklierhormoonanaloog Triac voort. Groeneweg en zijn mentor dr. Eduard Visser bespreken de opzet van de Triac Trial II, die moet uitwijzen of deze behandeling ook de neurologische ontwikkeling van heel jonge patiëntjes kan verbeteren. Ze bestuderen verder onder meer het verband tussen de specifieke mutatie enerzijds en de ernst van symptomen anderzijds, en mogelijkheden voor neonatale screening.
Beeld: Par-pa Fotografie
Patiënten met het MCT8-deficiëntie, ook wel bekend als Allan-Herndon-Dudley-syndroom, hebben een ernstige verstandelijke beperking en metabole problemen. De meeste patiënten zijn rolstoelgebonden en kunnen niet praten; velen overlijden op jonge leeftijd. De aandoening komt voor bij een op de 70.000 mannen en ontstaat door een mutatie in het SLC16A2-gen, gelegen op het X-chromosoom. Onderzoekers van het Erasmus MC ontdekten in 2003 dat dit gen codeert voor het tra
Heeft u al een account?
Nog geen inloggegevens? Maak een account aan