Het Prader-Willi syndroom = Het Prader-Labhart-Willi syndroom

Patiënten met het Prader-Willi syndroom (PWS) hebben een aantal dysmorfe uiterlijke kenmerken zoals: smal voorhoofd, smalle neus, amandelvormige ogen, dunne bovenlip en een korte gestalte met kleine handen en voeten. Als zuigeling hebben PWS-patiëntjes een laag geboortegewicht en ernstige hypotonie, terwijl ze weinig actief zijn, veel huilen, veel slapen en langzaam drinken. Maar bij oudere kinderen is er juist een sterk toegenomen eetlust met neiging tot het eten van abnormale dingen, ernstig overgewicht, motorische achterstand, achterstand in verstandelijke ontwikkeling en zijn er bijzondere karaktereigenschappen met moeilijk verstaanbaar gedrag. De uitwendige geslachtsorganen zijn vaak onderontwikkeld, zowel bij jongens als bij meisjes. Bij infectieziekten is er vaak geen koorts. Er is een verhoogde pijndrempel. Ook is er vaak een tekort aan verschillende hypofysehormonen, zoals geslachtshormoon, groeihormoon en schildklierhormoon. Ontregeling van de hypofyse-bijnierschors-as is beschreven