De studie van Knerr et al. is een mooi voorbeeld van hoe het bestuderen van patiënten met een specifiek fenotype kan leiden tot nieuwe basale kennis. Bij patiënten met het klinische beeld van partieel androgeenongevoeligheidssyndroom (PAIS) wordt slechts in minder dan 40% een inactiverende mutatie in het androgeenreceptor (AR) gen geïdentificeerd. De onderzoekers hebben 26 patiënten met PAIS zonder genetische diagnose nader geanalyseerd.
Formine-gemedieerd nucleair actine bij androgeenreceptoren stimuleert transcriptie
Maak een gratis account aan en krijg toegang tot alle artikelen
Heeft u al een account?
