Formine-gemedieerd nucleair actine bij androgeenreceptoren stimuleert transcriptie

  • 1 min.
  • Toppublicatie
Portret (kleur) Sabine Hannema
Beeld: A. Edridge

De studie van Knerr et al. is een mooi voorbeeld van hoe het bestuderen van patiënten met een specifiek fenotype kan leiden tot nieuwe basale kennis. Bij patiënten met het klinische beeld van partieel androgeenongevoeligheidssyndroom (PAIS) wordt slechts in minder dan 40% een inactiverende mutatie in het androgeenreceptor (AR) gen geïdentificeerd. De onderzoekers hebben 26 patiënten met PAIS zonder genetische diagnose nader geanalyseerd.

Bij twee van deze patiënten werd middels exome sequencing een variant in het dishevelled-associated activator of morphogenesis 2 gen (DAAM2) gevonden. Dit gen codeert voor de ‘formin and actin nucleator’, een eiwit dat colocaliseert met de AR en blijkt te zorgen voor actine polymerisatie bij de AR nadat deze geactiveerd is door androgeen. Dit leidt tot vorming van 0.02-0.06 um3 grote druppels in de celkern

Maak een gratis account aan en krijg toegang tot alle artikelen

Account aanmaken

Heeft u al een account?