Dr. Claahsen staat hoogstpersoonlijk aan de basis van het Radboud Expertisecentrum Geslacht & Gender (REG&G) voor patiënten met genderdysforie en variaties in de geslachtelijke ontwikkeling (DSD). Ze gaf een boeiend overzicht van de patiëntenzorg, de vele nationale en internationale zorgnetwerken, en het vele – veelal translationele – onderzoek waarbij zij betrokken is. Haar onderzoek richt zich vooral op defecten van steroïdsynthese. Het team van Claahsen ontdekte onder meer een mogelijke rol van steroïdprecursors in de pathofysiologie van congenitale adrenale hyperplasie (CAH).1,2 Een ander voorbeeld betrof de etiologie van testiculaire adrenale resttumoren (TART), een complicatie van CAH.3 Claahsen vertelde onder meer dat TART behalve adrenale ook testiculaire kenmerken hebben, en 11-geoxygeneerde androgenen produceren (nog niet gepubliceerde data).
Referenties
- Pijnenburg-Kleizen KJ, Engels M, Mooij CF, et al. Adrenal Steroid Metabolites Accumulating in Congenital Adrenal Hyperplasia Lead to Transactivation of the Glucocorticoid Receptor. Endocrinology. 2015;156(10):350410.
- Engels M, Pijnenburg-Kleizen KJ, Utari A, et al. Glucocorticoid Activity of Adrenal Steroid Precursors in Untreated Patients With Congenital Adrenal Hyperplasia. J Clin Endocrinol Metab. 2019;104(11):506572.
- Engels M, Span PN, van Herwaarden AE, et al. Testicular Adrenal Rest Tumors: Current Insights on Prevalence, Characteristics, Origin, and Treatment. Endocrine Rev. 2019;40(4):97387.
