Nooit meer snijden

In deze editie van het tijdschrift besteden we ruim aandacht aan de Dutch Endocrine Meeting (DEM), op 8 en 9 februari jl. in Eindhoven. In twee dagen kwam voorbij wat de Nederlandse endocrinologie bijzonder maakt: presentaties door onbevangen jonge onderzoekers; het verpleegkundig programma; scherpe pro-contra debatten; en de niet eerder vertoonde combinatie van – laten we zeggen – endocrine fine art & dining.

De stofwisselingsziekte X-gebonden adrenoleukodystrofie (X-ALD) is de meest voorkomende peroxisomale stofwisselingsziekte. Hierbij kunnen het centrale zenuwstelsel, de testes en de bijnierschors aangedaan zijn. De eerste beschrijving van een patiënt met X-ALD dateert van 100 jaar geleden.

Tijdens de Dutch Endocrine Meeting 2024 in Eindhoven gaf de Zwitserse prof. dr. Mirjam Christ-Crain, hoogleraar endocrinologie en onderzoeker in het Universitätsspital Basel, een presentatie over AVP-D. ‘We hebben nu voor het eerst aangetoond dat er bij AVP-D ook sprake kan zijn van oxytocine-deficiëntie.’